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唐氏筛查不准确,无创胎儿DNA检查更加准确,为什么不直接用无创取代唐筛?

發(fā)布時間:2023/11/21 万象百科 37 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 唐氏筛查不准确,无创胎儿DNA检查更加准确,为什么不直接用无创取代唐筛? 小編覺得挺不錯的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個參考.
傳統(tǒng)的唐氏篩查通過檢查母體血清中的AFP、HGG、uE3,除了能篩查出18三體綜合征及21三體綜合征高危的孕婦,還可篩查出神經(jīng)管缺陷(NTD)高危的孕婦,雖然準(zhǔn)確度不高,卻能達(dá)到為孕婦預(yù)警的目的。在得到這些高危信號后,準(zhǔn)媽媽可以通過羊水穿刺或臍帶穿刺來進(jìn)行確診,從而決定胎兒的去留。

無創(chuàng)也有局限,多胎、嵌合等還不能完全檢測

主要有技術(shù)和價(jià)格兩方面的因素:1) 目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測僅針對21、13、18號染色體的非整倍體,而唐氏篩查還對其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有一定的篩查作用;2) 唐篩中的某些血清學(xué)指標(biāo),與某些妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生相關(guān),對妊娠并發(fā)癥(如子癇前期等)有早期預(yù)測的價(jià)值;3) 從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度講,目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測成本比較高,還不適合作為一線篩查手段開展。但是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測將是未來的趨勢。

準(zhǔn)確性比較:唐氏篩查是根據(jù)受檢者的孕周、年齡、體重以及血液中激素水平計(jì)算出的結(jié)果,影響因素較多,檢出率為60%到80%,存在5%的假陽性率。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦血漿中游離的DNA, 采用新一代高通量測序技術(shù),并結(jié)合生物信息分析,得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)率。準(zhǔn)確率在99%以上。檢測范圍比較:唐篩檢測21三體,18三體和神經(jīng)管缺陷;而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測能檢測21、18、13三對染色體的非整倍體,無法檢測神經(jīng)管缺陷。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群可以進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測排除風(fēng)險(xiǎn)。

總結(jié)

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